01 Sau
Motinos NAD pirmtako papildai, siekiant sumažinti CNDD išsivystymo riziką
1. Įvadas
Nikotinamidas adenino dinukleotidas (NAD)buvo atskleistas kaip būtinas embriono vystymuisi. Pacientai, turintys genetinių variantų NAD+de novosintezės kelias dažnai turi įgimtą NAD trūkumo sutrikimą (CNDD), daugiasistemę būklę, paveldimą autosominiu recesyviniu būdu. Dėl NAD+ trūkumo gali būti pažeisti visi organai ir sistemos, ne tik slanksteliai, širdis, inkstai ir galūnės.
2. Ryšys tarp NAD sintetazės 1 (NADSYN1) ir CNDD
Asmenys, pateikiantys bialelinius NADSYN1 variantus, turi panašius klinikinius požymius kaip ir tie, kurie serga CNDD. Iki šiol beveik visi nustatyti CNDD atvejai gali būti priskiriami bialeliniams funkcijos praradimo variantams bet kuriame iš 3 neperteklinių NAD genųde novosintezės kelią, įskaitant kinurenazę (KYNU), 3-hidroksiantranilato 3,4-dioksigenazę (HAAO) arba NADSYN1. Tarp iki šiol nustatytų asmenų, sergančių CNDD, tie, kurie turi bialelinių patogeninių NADSYN1 variantų, yra patys įvairiausi pagal fenotipą.
3. NADSYN1 variantų įtaka fermentiniam aktyvumui ir fenotipui
Tiksliau, NADSYN1 gali katalizuoti nikotino rūgšties adenino dinukleotido (NaAD) amidaciją į NAD. Bialeliniai patogeniniai variantai NADSYN1 sukelti metabolinę blokadą abiejosede novoir Preiss-Handler kelią, dėl kurio atsiranda NAD trūkumas. Bialeliniai NADSYN1 funkcijos praradimo variantai daro įtaką žmonių NAD metabolomui. Fenotipai po gimdymo apima maitinimo sunkumus, vystymosi vėlavimą, žemą ūgį ir kt.
4. Pelėembriogenezėsutrikdytas praradus NADSYN1
NADSYN1-/- pelių embrionuose nuo NAD priklausomi apsigimimai atsiranda, kai motinos mitybos NAD pirmtakai nėštumo metu yra riboti. Pažeisti Nadsyn1-/- embrionai dažniausiai pasireiškia inkstų, akių ir plaučių apsigimimais.
5. Prevencinis poveikisamiduotas NAD pirmtakas papildas nuo CNDD
Nuo NADSYN1 priklausomo embriono praradimo ir apsigimimų pelėms galima išvengti nėštumo metu vartojant amiduotus NAD pirmtakus (NMN ir NAM). Motinos mitybos NAD pirmtakai pirmiausia lemia sveikų embrionų vystymąsi.
6. Išvada
NAD stiprinantys papildai yra būtini asmenims, turintiems bialelinių funkcijų praradimo variantų NADSYN1. Motinos NAD pirmtakų papildai tam tikru mastu gali sumažinti CNDD išsivystymo riziką.
Nuoroda
Szot JO, Cuny H, Martin EM ir kt. Nuo NADSYN1 priklausomo įgimto NAD trūkumo sutrikimo metabolinis parašas. J Clin Investuoti. 2024; 134(4):e174824. Paskelbta 2024 m. vasario 15 d. doi:10.1172/JCI174824
Apie BONTAC
BONTACnuo 2012 m. užsiima moksliniais tyrimais ir plėtra, kofermentų ir natūralių produktų žaliavų gamyba ir pardavimu, turi savarankiškas gamyklas, daugiau nei 170 pasaulinių patentų ir stiprią tyrimų ir plėtros komandą, kurią sudaro gydytojai ir meistrai.BONTACturi didelę mokslinių tyrimų ir plėtros patirtį bei pažangias technologijas biosintezės srityjeNADir jo pirmtakai (pvz.NMNirNR), pasirenkant įvairias formas (pvz., IVD klasės NAD be enoksinų, be Na arba Na; NR-CL arba NR-Malate). Aukštą produktų kokybę ir stabilų tiekimą čia galima geriau užtikrinti naudojant išskirtinę "Bonpure" septynių pakopų valymo technologiją ir "Bonzyme Whole" fermentinį metodą.
Atsakomybės apribojimas
Šis straipsnis yra pagrįstas nuoroda akademiniame žurnale. Atitinkama informacija pateikiama tik dalijimosi ir mokymosi tikslais ir nereiškia jokių medicininių patarimų. Jei yra kokių nors pažeidimų, prašome kreiptis į autorių dėl ištrynimo. Šiame straipsnyje išreikštos nuomonės neatspindi BONTAC pozicijos.
Jokiomis aplinkybėmis BONTAC nebus laikoma atsakinga už bet kokias pretenzijas, žalą, nuostolius, išlaidas, išlaidas ar įsipareigojimus (įskaitant, bet neapsiribojant, bet kokią tiesioginę ar netiesioginę žalą dėl pelno praradimo, verslo nutraukimo ar informacijos praradimo), tiesiogiai ar netiesiogiai kylančius dėl jūsų pasitikėjimo šioje svetainėje esančia informacija ir medžiaga.
Jokiomis aplinkybėmis BONTAC nebus laikoma atsakinga už bet kokias pretenzijas, žalą, nuostolius, išlaidas, išlaidas ar įsipareigojimus (įskaitant, bet neapsiribojant, bet kokią tiesioginę ar netiesioginę žalą dėl pelno praradimo, verslo nutraukimo ar informacijos praradimo), tiesiogiai ar netiesiogiai kylančius dėl jūsų pasitikėjimo šioje svetainėje esančia informacija ir medžiaga.