01 Sausis
Motinos NAD pirmtako papildas, siekiant sumažinti CNDD išsivystymo riziką
1. Įvadas
Nikotinamidadenindinukleotidas (NAD) buvo atskleista, kad jis yra būtinas embriono vystymuisi. Pacientai, kuriems yra NAD+ genetinių variantų de novo sintezės kelias dažnai turi įgimtą NAD trūkumo sutrikimą (CNDD), multisisteminę būklę, paveldimą autosominiu recesyviniu būdu. NAD+ trūkumo kontekste gali būti paveikti visi organai ir sistemos, ne tik slanksteliai, širdis, inkstai ir galūnės.
2. Ryšys tarp NAD sintetazės 1 (NADSYN1) ir CNDD
Asmenims, vartojantiems bialelinius NADSYN1 variantus, būdingos panašios klinikinės savybės kaip ir CNDD. Iki šiol beveik visi nustatyti CNDD atvejai gali būti priskirti bialeliniams funkcijos praradimo variantams bet kuriame iš 3 nesusijusių NAD genų de novo sintezės kelias, įskaitant kynureninazę (KYNU), 3-hidroksiantranilato 3,4-dioksigenazę (HAAO) arba NADSYN1. Tarp asmenų, kuriems iki šiol nustatyta CNDD, fenotipas yra labiausiai įvairus tiems, kurie turi bialelinių patogeninių NADSYN1 variantų.
3. NADSYN1 variantų poveikis fermentiniam aktyvumui ir fenotipui
Konkrečiai, NADSYN1 gali katalizuoti nikotino rūgšties adenino dinukleotido (NaAD) įsiskverbimą į NAD. Bialeliniai patogeniniai variantai NADSYN1 sukelti metabolinį bloką tiek de novokelias ir Preiss-Handler kelias, dėl kurio atsiranda NAD trūkumas. Bialeliniai NADSYN1 funkcijos praradimo variantai veikia žmonių NAD metabolomą. Fenotipai po gimimo apima maitinimosi sunkumus, vystymosi vėlavimą, žemą ūgį ir kt.
4. Pelė embriogenezė sutrikęs dėl NADSYN1 praradimo
NADSYN1-/- pelių embrionuose nuo NAD priklausomi apsigimimai atsiranda, kai nėštumo metu motinos mitybos NAD pirmtakai yra riboti. Paveikti Nadsyn1-/- embrionai dažniausiai turi inkstų, akių ir plaučių apsigimimus.
5. Prevencinis poveikis amiduotas NAD pirmtako papildas nuo CNDD
Nuo NADSYN1 priklausomo embriono praradimo ir apsigimimų pelėms galima išvengti nėštumo metu papildant amidated NAD pirmtakus (NMN ir NAM). Iš motinos mitybos gauti NAD pirmtakai pirmiausia lemia sveikų embrionų vystymąsi.
6. Išvada
NAD didinantys papildai yra būtini asmenims, sergantiems NADSYN1 bialeliniais funkcijos praradimo variantais. Motinos NAD pirmtakų papildymas tam tikru mastu gali sumažinti CNDD išsivystymo riziką.
Nuoroda
Szot JO, Cuny H, Martin EM ir kt. Metabolinis parašas nuo NADSYN1 priklausomo įgimto NAD trūkumo sutrikimo. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Paskelbta 2024 m. vasario 15 d. doi:10.1172/JCI174824
Apie BONTAC
BONTAC nuo 2012 m. buvo skirta moksliniams tyrimams ir plėtrai, koenzimo ir natūralių produktų žaliavų gamybai ir pardavimui, su savarankiškomis gamyklomis, daugiau nei 170 pasaulinių patentų, taip pat stipria mokslinių tyrimų ir plėtros komanda, kurią sudaro gydytojai ir meistrai. BONTAC turi didelę mokslinių tyrimų ir plėtros patirtį bei pažangias technologijas biosintezės srityje NAD ir jo pirmtakai (pvz. NMN ir Pastaba), su įvairiomis pasirinktinomis formomis (pvz., endoksinų neturintis IVD klasės NAD, NAD neturintis arba NAD turintis NAD; NR-CL arba NR-Malatas). Čia galima geriau užtikrinti aukštos kokybės ir stabilų produktų tiekimą naudojant išskirtinę "Bonpure" septynių pakopų valymo technologiją ir "Bonzyme Whole-enzymatic" metodą.
Atsakomybės apribojimas
Šis straipsnis pagrįstas nuoroda akademiniame žurnale. Atitinkama informacija pateikiama tik dalijimosi ir mokymosi tikslais ir nėra susijusi su jokiais medicininių patarimų tikslais. Jei yra kokių nors pažeidimų, susisiekite su autoriumi, kad jis būtų ištrintas. Šiame straipsnyje išreikštos nuomonės neatspindi BONTAC pozicijos.
Bontac jokiomis aplinkybėmis nebus laikoma atsakinga už jokias pretenzijas, žalą, nuostolius, išlaidas, sąnaudas ar įsipareigojimus (įskaitant, bet neapsiribojant, bet kokią tiesioginę ar netiesioginę žalą dėl pelno praradimo, verslo sutrikdymo ar informacijos praradimo), tiesiogiai ar netiesiogiai atsirandančius dėl jūsų pasitikėjimo šioje svetainėje pateikta informacija ir medžiaga.
Bontac jokiomis aplinkybėmis nebus laikoma atsakinga už jokias pretenzijas, žalą, nuostolius, išlaidas, sąnaudas ar įsipareigojimus (įskaitant, bet neapsiribojant, bet kokią tiesioginę ar netiesioginę žalą dėl pelno praradimo, verslo sutrikdymo ar informacijos praradimo), tiesiogiai ar netiesiogiai atsirandančius dėl jūsų pasitikėjimo šioje svetainėje pateikta informacija ir medžiaga.