Motinos NAD pirmtakų papildymas siekiant sumažinti CNDD riziką
1. Įvadas
Nikotinamido adenino dinukleotidas (NAD) buvo paskelbta, kad būtinas embriono vystymuisi. Pacientai su genetiniais NAD+ variantaisde novosintezės keliuose dažnai pasireiškia įgimtas NAD trūkumo sutrikimas (CNDD), daugiasisteminė būklė, paveldima autosominiu recesyviniu būdu.NAD+ trūkumo kontekste gali būti paveikti visi organai ir sistemos, ne tik slanksteliai, širdis, inkstai ir galūnės.
2. NAD sintetazės 1 (NADSYN1) ir CNDD ryšys
IIndividualūsPristatymasing bialeliniai NADSYN1 variantai turi panašių klinikinių požymių kaip ir tie, kurie serga CNDD. Iki šiol beveikllišIdentifikuota CNDD bylas galima priskirti bialeliniai funkcijos praradimo variantai bet kuriame iš 3 neperteklinių NAD genųde novoSintezės kelias, įskaitantKynureninase (KYNU), 3-hidroksiantranilatas 3,4-dioksigenazė (HAAO), arba NADSYN1. Tarp identifikuotų asmenų, sergančių CNDDIki šiol, tie, kurie turi bialelinių patogeninių NADSYN1 variantus, yra įvairiausi pagal fenotipą.
3. NADSYN1 variantų poveikis fermentų aktyvumui ir fenotipui
STiksliau, NADSYN1 galiKatalizė The nikotino rūgšties adenino dinukleotido (NaAD) amidacija į NAD. Bialeliniai patogeniniai variantai NADSYN1 sukelia metabolinę blokadą abiejuosede novo kelias ir Preiss-Handler kelias, dėl to atsiranda NAD trūkumas.Bialeliniai NADSYN1 funkcijos praradimo variantai veikia žmogaus NAD metabolomą. POst gimimo fenotipaiDalyvauti Maitinimosi sunkumai, vystymosi vėlavimas, žemas ūgis, ir t. t.
4. Pelėembriogenezėsutrikdytas praradus NADSYN1
NADSYN1-/- pelių embrionuose, NAD priklausomos deformacijosĮvykokai motinos dietoje NAD pirmtakai nėštumo metu yra riboti.Adažniausiai paveikė Nadsyn1-/- embrionusDabartis inkstų, akių ir plaučių deformacijos.
5. Prevencinis poveikistarp NAD pirmtakų papildymų prieš CNDD
NADSYN1 priklausomas embrionų praradimas ir deformacijos pelėms yra išvengiami mitybos.Papildymas ištarp NAD pirmtakųs (NMN ir NAM) Nėštumo metu. Miš motininės mitybos gauti NAD pirmtakai daugiausia lemia sveikų embrionų vystymąsi.
6. Išvada
NAD stiprinantys papildai yra būtinos asmenims, turintiems bialelinių funkcijos praradimo variantų NADSYN1. Motinos NAD pirmtakų papildymas tam tikru mastu gali sumažinti CNDD riziką.
Nuoroda
Szot JO, Cuny H, Martin EM ir kt. Metabolinis parašas NADSYN1 priklausomam įgimtam NAD trūkumo sutrikimui. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Paskelbta 2024 m. vasario 15 d. doi:10.1172/JCI174824
Apie BONTAC
BONTACnuo 2012 m. yra atsidavęs kofermentų ir natūralių produktų žaliavų MTEP, gamybai ir pardavimui, turėdamas savarankiškas gamyklas, daugiau nei 170 pasaulinių patentų bei stiprią MTEP komandą, kurią sudaro daktarai ir magistrai.BONTACturi didelę mokslinių tyrimų ir plėtros patirtį bei pažangias technologijas biosintezės srityjeNADir jos pirmtakai (pvz.NMNirNR), su įvairiomis formomis, kurias reikia pasirinkti (pvz., endoksino neturinčią IVD laipsnio NAD, Na-laisvą arba Na-turinčią NAD; NR-CL arba NR-Malate). Čia galima geriau užtikrinti aukštos kokybės ir stabilų produktų tiekimą naudojant išskirtinę Bonpure septynių žingsnių valymo technologiją ir Bonzyme Whole-enzymatic metodą.
Atsakomybės apribojimas
Šis straipsnis remiasi akademinio žurnalo nuoroda. Atitinkama informacija pateikiama tik dalijimosi ir mokymosi tikslais ir neatspindi jokių medicininių patarimų. Jei yra pažeidimų, prašome susisiekti su autoriumi dėl ištrynimo. Šiame straipsnyje išreikštos nuomonės neatspindi BONTAC pozicijos.
Jokiomis aplinkybėmis BONTAC nebus laikoma atsakinga už jokius reikalavimus, žalą, nuostolius, išlaidas, išlaidas ar įsipareigojimus (įskaitant, be jokių apribojimų, tiesioginę ar netiesioginę žalą už pelno praradimą, verslo pertrauką ar informacijos praradimą), kurie kyla tiesiogiai ar netiesiogiai dėl jūsų pasitikėjimo šioje svetainėje pateikta informacija ir medžiaga.
Jokiomis aplinkybėmis BONTAC nebus laikoma atsakinga už jokius reikalavimus, žalą, nuostolius, išlaidas, išlaidas ar įsipareigojimus (įskaitant, be jokių apribojimų, tiesioginę ar netiesioginę žalą už pelno praradimą, verslo pertrauką ar informacijos praradimą), kurie kyla tiesiogiai ar netiesiogiai dėl jūsų pasitikėjimo šioje svetainėje pateikta informacija ir medžiaga.
